SMA, çoklu bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar. SMA hastalarının belirtileri ve zararları, yaşama ve ciddiyetine bağlı olarak yapısı. Bunlar arasında kas zayıflığı, hareket kısıtlılığı, yutma gücü, nefes almada zorlamalar ve skolyoz (omurga eğriliği) sayılabilir.
SMA nasıl teşhis edilir?
SMA muayenesi, genellikle kan testi veya genetik test yoluyla yapılır. SMA hastalığı, bir çocuğun genetik yapısındaki belirli bir gen mutasyonundan. Bu gen mutasyonunu tespit etmek için, bir kan örneği alınır ve bu örnek, genetik testler için laboratuvara gönderilir.
Ayrıca, doktorlar SMA’yı ortaya koymak için elektromiyografi (EMG) ve sinir çalıştırma testlerini de kullanırlar. Bu dersleri, sinirlerin ve kasların çalışmasını değerlendirin.
SMA tedavisi var mı?
SMA’nın şu anda tam doğum tedavisi yoktur. Ancak, son yıllarda yapılan araştırmalar, SMA tedavisinde önemli ilerlemelerin kaydedilmesine neden oldu. Bunlar arasında, gen tedavisi, nusinersen ve onasemnogene abeparvovec bekleniyor.
Gen tedavisi, vücuttaki genetik mutasyonları kullanmak için bir tedavidir. Nusinersen ve onasemnogene abeparvovec ise, SMA hastalarının motor nöronlarını koruyan proteinlerin büyümesini artırmaya yardımcı olan ilaçlardır.
SMA hastalarının tedavisi, evliliğin hastalığına ve hastalığın evresine bağlı olarak şeması. Tedavi genellikle, bir multidisipliner yaklaşımla yürütülür. Bu yaklaşım, fizyoterapistler, beslenme uzmanları, solunum terapistleri ve diğer sağlık uzmanlarının bir araya getirilmesini gerektirir.
SMA nasıl önlenir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) bir genetik yapıya sahip ve henüz tam olarak tedavisi mümkün değil. Bu nedenle, SMA’nın seyri için özel bir yöntem veya aşı bulunamaz. Ancak, SMA taşıyıcısı olan hamile, gebeliğin genetik yükümlülükleri konusunda kartları olması ve gerekli önlemleri almaları önemlidir.
SMA, bir oyunun genetik materyalindeki belirli bir gen mutasyonundan başlayarak. Bu gen mutasyonu, oyunun her iki ebeveyninde de bulunursa, çocuk SMA hastası olarak doğar. Bu nedenle, SMA taşıyıcısı olan ebeveyni çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önemlidir. Genetik danışmanlık, hamileliğin genetik geçiş risklerini anlamalarına yardımcı olur ve SMA’nın genetik işletimi hakkında bilgi verir.
Ayrıca, gebelik sırasında SMA tutma konmuş bir çocuğu doğumdan önce, yavru yetiştirme tedavisine yönelik bir plan yapabilirler. Bu plan, bebeklerin doğumundan sonra mümkün olan en kısa sürede uygulanabilir tedavileri içerir.
SMA taşıyıcısı olan çiftler, genetik ameliyatları yaptırarak SMA’nın genetik işletimini anlamalarına yardımcı olabilirler. Genetik testler, çiftin her ikisindeki gen mutasyonlarını tespit eder ve bu mutasyonların insanlara aktarılma riskini hesaplar. Bu, mevcut SMA genetik geçiş risklerini anlamalarına ve uygun önlemleri almalarına yardımcı olur.
Sonuç olarak, SMA tam olarak önlenemeyen bir şekilde. Ancak, SMA taşıyıcısı olan kullanıcı, genetik danışmanlık ve genetik ameliyatları yaptırarak SMA’nın genetik sunucuları hakkında kartvizitleri önemlidir. Bu, SMA gelişimini erken değerlendirme ve uygun tedavilerin uygulanması için gerekli önlemleri atma açısından önemlidir.
EDİT HABER
İlk yorumu siz yazın